Minimac imputation的单倍型质量HDS

Minimac imputation的单倍型质量HDS

Minimac推断的基因型数据集中通常包括三个值GT:DS:HDS,依次分别为基因型、HDS(估计的单倍型中alternate allele的剂量)、DS(估计的alternate allele的剂量)

DS的计算

DS=P(0/1)+2×P(1/1)DS = P(0/1)+2\times{P(1/1)}

关于HDS值
对于二倍体生物来说,HDS值包括两项:一项为父系来源的单倍型,在左侧;另一项为母系来源的单倍型,在右侧。比如一个位点,ref 为 A,alt 为 G,minimac推断该样本该位点的基因型为0|1,那么该位点的HDS两个值依次对应于“0”(父系来源)和“1”(母系来源)中 alternate allele的剂量。
以下是各种基因型HDS值需要满足的条件(设父系来源的等位基因HDS值为HDSfatherHDS_{father},母系来源的等位基因HDS值为HDSmotherHDS_{mother}):

  1. 00={HDSfather<0.5HDSmother<0.50|0 = \begin{cases}HDS_{father} < 0.5 \\HDS_{mother} < 0.5 \end{cases}

  2. 01={HDSfather<0.5HDSmother>0.50|1 = \begin{cases}HDS_{father} < 0.5 \\HDS_{mother} > 0.5 \end{cases}

  3. 10={HDSfather>0.5HDSmother<0.51|0 = \begin{cases}HDS_{father} > 0.5 \\HDS_{mother} < 0.5 \end{cases}

  4. 11={HDSfather>0.5HDSmother>0.51|1 = \begin{cases}HDS_{father} > 0.5 \\HDS_{mother} > 0.5 \end{cases}

References:
https://genome.sph.umich.edu/wiki/Minimac4_Documentation

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