Minimac imputation的单倍型质量HDS
Minimac推断的基因型数据集中通常包括三个值GT:DS:HDS,依次分别为基因型、HDS(估计的单倍型中alternate allele的剂量)、DS(估计的alternate allele的剂量)
DS的计算
DS=P(0/1)+2×P(1/1)
关于HDS值
对于二倍体生物来说,HDS值包括两项:一项为父系来源的单倍型,在左侧;另一项为母系来源的单倍型,在右侧。比如一个位点,ref 为 A,alt 为 G,minimac推断该样本该位点的基因型为0|1,那么该位点的HDS两个值依次对应于“0”(父系来源)和“1”(母系来源)中 alternate allele的剂量。
以下是各种基因型HDS值需要满足的条件(设父系来源的等位基因HDS值为HDSfather,母系来源的等位基因HDS值为HDSmother):
-
0∣0={HDSfather<0.5HDSmother<0.5
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0∣1={HDSfather<0.5HDSmother>0.5
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1∣0={HDSfather>0.5HDSmother<0.5
-
1∣1={HDSfather>0.5HDSmother>0.5
References:
https://genome.sph.umich.edu/wiki/Minimac4_Documentation